متلازمة سانفيليبو هى حالة نادرة تصيب الأطفال بالخرف المبكر، حيث ينمو الأطفال المصابون بهذا المرض بشكل طبيعي في البداية، ولكن مع تقدم المرض، تبدأ لديهم صعوبات في الكلام والتعلم والمشي
عرضت صحيفة "The Mirror" البريطانية، حالة الشابة البريطانية آلي سوديرث، البالغة من العمر 33 عامًا، والمصابة بمتلازمة نادرة تدعى متلازمة غيلان-باريه.
متلازمة كريجلر-نجار "Crigler-Najjar syndrome"، هي حالة وراثية نادرة، تصيب أقل من واحد من كل مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم.
قدم "اليوم السابع" على مدار الساعات القليلة الماضية عددا من الموضوعات الخدمية التي تقدم نصائح طبية تهم كل أفراد الأسرة.
أكتشفت سيدة بريطانية إصابة طفلها البالغ من العمر أربع سنوات، بمرض نادر وقديم للغاية، بسبب انه أصبح يمشى بطريقة غريبة.
تزوجت ربة المنزل اليابانية نيمو كوسانو من زوجها بعد أن عرفها عليه أحد الأصدقاء، واعتقدت فى البداية أنه شخص جاد وخجول يمكن الوثوق به، عاشت معه حياة زوجية بدت مستقرة،
تعيش شقيقتان صغيرتان فى أستراليا معاناة يومية بسبب إصابتهما بمرض وراثي نادر يمنعهما من التعرض لأشعة الشمس تمامًا.
رغم ندرة الإصابات بهذا المرض، والتى لا تتجاوز نحو 200 شخص فقط على مستوى العالم، إلا أن مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي، والذي يطلق عليه اسم "متلازمة الرجل الشجرة"، ما زال يثير قلق الأطباء..
قالت الدكتورة مها ندى أستاذ طب المخ والأعصاب بجامعة عين شمس فى تصريحات خاصة ل اليوم السابع، " أن متلازمة رِيت هى مرض نادر تحدث نتيجة خلل جيني في جين MECP2 على الكروموسوم X..
الوجوه شاحبة، والأجساد نحيلة، والمبانى مهدمة، والبنية الأساسية محطمة، والذكريات تلاشت، والأنوار أطفئت على قصص المعاناة بسبب الحرب الشعواء
لم تكن تعلم السيدة (والدة الطفل علي) أن رحلتها في علاج نجلها ستقودها إلى مناشدة الملايين من المصريين، باحثة عن بصيص أمل يُنقذ فلذة كبدها من مصير قاسٍ فرضه مرض نادر.
تقول نجمة تلفزيون الواقع الهندية "أبولى جاريت"، التى يبلغ طولها أقل من متر واحد، وتضطر لارتداء الحفاضات، إن الناس يعتقدون أنها طفلة صغيرة بسبب حالتها الصحية النادرة.
على الرغم من أنه حالة طبية شديدة الندرة، إلا أن دراسة حديثة أشارت إلى وجود زيادة فى نسبة الإصابة بسرطان الزائدة الدودية.
بعد معاناة من آلام مستمرة بالساق، اكتشفت العداءة الأمريكية سييرا بريندل، أن تلك الآلام لم تكن مجرد تشنجات عضلية، أو إنزلاق غضروفى كما تم تشخيصها
تعانى قرية نائية صغيرة تدعى "سيرينها دوس بينتوس"، والتي تقع شمال شرق البرازيل، من إنتشار مرض وراثى نادر يدعى "متلازمة سبوان"
فى إنجاز طبى غير مسبوق، نجح أطباء في الولايات المتحدة الأمريكية فى علاج طفل رضيع، باستخدام علاج تعديل الجينات المخصص، بعد تشخيص الطفل باضطراب وراثي شديد يقتل حوالي نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة.
في عالم كرة القدم، تُروى الكثير من قصص النجاح والإخفاق، لكن ما عاشه كايل إيبيسيليو يتجاوز حدود الملعب، ليصبح نموذجاً نادراً للإصرار على الحياة قبل أي شيء آخر.
أعلنت مقاطعة هود ريفر، التابعة لولاية أوريجون الأمريكية، تسجيل ثلاث حالات من مرض دماغي نادر، وهو مرض كروتزفيلد جاكوب
توفيت فتاة إيطالية 18 عاماً، بعد معاناتها من حالة نادرة بشكل ملحوظ تعني أن جسدها يفشل في التقدم في السن بعد معاناتها من تلف أعضاء متعددة بسبب المرض
مثل أي شاب في مقتبل العمر، من الطبيعي أن تكون جدران غرفة مروان مفعمة بالألوان والأحلام والطموحات، مكتبه مليء بالكتب والصور، وحكاياته التي تعكس طموحه وإصراره..