مرض نادر يصيب واحدا من كل مليون مولود عالميا.. ما هى متلازمة كريجلر نجار

متلازمة كريجلر-نجار  "Crigler-Najjar syndrome"، هي حالة وراثية نادرة، تصيب أقل من واحد من كل مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم،  تحدث عندما يعجز الكبد عن تكسير البيليروبين، وهى مادة تنتجها خلايا الدم الحمراء.

ووفقا لموقع "كليفلاند كلينك"،  يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من اليرقان، حيث يظهر جلدهم بلون أصفر، وبعض الأعراض قد تكون مهددة للحياة وتسبب تلفًا دماغيًا لا رجعة فيه إذا لم تُعالج.

كيف تحدث المتلازمة؟

هى حالة وراثية نادرة، يمكن أن يرث الشخص هذه الحالة من والديه أثناء الحمل إذا ورث نسخة من جين UGT1A1 المتحور ، أما إذا ورث الجين المتحور من أحد الوالدين فقط، فقد تُسبب الطفرة متلازمة أقل حدة تُسمى متلازمة جيلبرت .

وتسبب الإصابة بها ارتفاع مستوى البيليروبين السام في الدم، والبيليروبين مادة تتكون عندما تصل خلايا الدم الحمراء إلى نهاية عمرها الافتراضي، ويقوم الكبد بتحويل البيليروبين من مادة سامة إلى مادة غير سامة يتم التخلص منها مع البراز.

في حال تشخيص الإصابة بمتلازمة كريجلر-نجار، يعجز الكبد عن تحويل البيليروبين، فيتراكم في الدم، ونتيجة لذلك قد تُسبب هذه المتلازمة أعراضًا خطيرة تُهدد الحياة إذا لم تُعالج.

أنواع متلازمة كريجلر-نجار

يوجد نوعان من متلازمة كريجلر-نجار، وهما:

النوع الأول (CN1): متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول شديدة للغاية ومهددة للحياة، ومعظم الأطفال الذين يتم تشخيصهم بهذه الحالة لا يعيشون بعد مرحلة الطفولة بسبب مضاعفاتها.
النوع الثاني (CN2): متلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني أقل حدة من النوع الأول، يتمتع الأطفال الذين تم تشخيصهم بالنوع الثاني بمتوسط عمر طبيعي بسبب الأعراض الخفيفة.

أعراض  متلازمة كريجلر-نجار

تتفاوت أعراض متلازمة كريجلر-نجار في شدتها تبعًا لنوعها، حيث يُعدّ النوع الأول هو الأشدّ، ويُصاب حديثو الولادة المصابون بهذه المتلازمة باليرقان ، حيث يكتسب جلدهم وعيناهم لونًا أصفر.

ويعد اليرقان شائعًا لدى حديثي الولادة نظرًا لعدم اكتمال نموّ كبدهم، وعادةً ما يزول هذا اليرقان خلال الأسبوع الأول من العمر، أما الأطفال المصابون بمتلازمة كريجلر-نجار، فيستمرّ اليرقان لديهم حتى بعد فترة حديثي الولادة.

اليرقان النووي

إذا ارتفعت نسبة البيليروبين في دماغ وأعصاب وأنسجة الأطفال المصابين بمتلازمة كريجلر-نجار، فإنهم يعانون من أعراض اليرقان النووي،  يسبب اليرقان النووي تلفًا في الدماغ ويُهدد الحياة، وتظهر هذه الأعراض عادةً بعد شهر أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وقد تظهر أيضًا في مراحل لاحقة من العمر إذا توقف علاج متلازمة كريجلر-نجار أو إذا أعاق مرض آخر تقدم العلاج.

تشمل الأعراض الخفيفة لليرقان النووي ما يلي:

-الارتباك.
-تشنجات عضلية.
-مشاكل في الإدراك الحسي.
-صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة (الإمساك بالأشياء، وربط الأزرار).
-حركات التواء أو التواء في أجسامهم (الكنع الرقصي).
-مينا الأسنان غير مكتمل النمو

كيف يتم علاج متلازمة كريجلر-نجار؟

يركز علاج متلازمة كريجلر-نجار على خفض مستويات البيليروبين في الجسم. وقد يشمل العلاج ما يلي:

-العلاج الضوئي: يستخدم العلاج الضوئي أضواءً ساطعة لإزالة البيليروبين من الجسم، وتعمل هذه الأضواء على نقل البيليروبين عبر الجسم كفضلات دون تحويله إلى شكله غير السام، مع ضرورة ارتداء نظارات واقية.

-فصل البلازما: يقوم فصل البلازما بإزالة المواد السامة من الدم، عن طريق نقل الدم الذي يزيل البلازما من دمك ويستبدلها ببلازما صحية، غالباً من متبرع.

-زراعة الكبد: يُعد هذا علاجًا فعالًا لمتلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول، ويُجرى عادةً قبل سن البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.

-تناول أدوية لمنع تراكم البيليروبين في الدم: هذا العلاج فعال لمتلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني.