تشوه العظام من الأمراض الوراثية المنتشرة بشكل كبير فى مصر، بسبب زواج الأقارب وتغير الجينات الوراثية، وهناك مراحل يمر بها تشخيص مرض تشوه العظام، نتعرف عليها فى السطور التالية.
دكتورة اكرام فطين
قالت الدكتورة إكرام فطين، أستاذ الوراثة البيوكيميائية بالمركز القومى للبحوث، لـ"اليوم السابع"، أن هناك 3 مراحل يمر بها تشخيص مرض تشوه العظام فى معمل الوراثة البيوكيميائية الذى يقوم بتشخيص هذه الحالة بقسم الوراثة فى مركز التميز الطبى بالمركز القومى للبحوث.
وأوضحت أن المرحلة الأولى من مراحل تشخيص تشوه العظام هى القياس الكمى لمادة "الجليكوز أماينو جلايكانس" فى البول.
وأشارت إلى أن المرحلة الثانية للتشخيص هى عمل الفصل الكهربائى بعد استخلاص هذه المادة من البول، مضيفة أن المرحلة الثالثة هى قياس نسبة نشاط الإنزيم اعتماداً على نتيجة الفصل الكهربائى، وبالتالى يتم تشخيص الإصابة بشكل دقيق من خلال معمل الوراثة المتخصص فى مثل هذه الحالات.
وأضافت أن قسم الوراثة بمركز التميز الطبى بالمركز القومى للبحوث يقوم بتحديد الطفرات الوراثية لكل مرض وخلفية المرض الوراثية فى كل عائلة.
