تم تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة كشفت عن 60 مرضا جديدا.
الهيموفيليا هي حالة وراثية يمكن أن تسبب نزيفًا لا يمكن السيطرة عليه لدى المريض، ويحدث هذا نتيجة لنقص الدم في أحد المكونات التي تساعد في التجلط
بث"تليفزيون اليوم السابع"، تغطية خاصة من إعداد إسراء عبد القادر، وتقديم جرمين شلبى، والتي استعرض خلالها أنه في أحدث أبحاثهم، شرع العلماء في تحديد ما إذا كانت الجينات المحددة للون تنظم صحة الشبكية بشكل مستقل عن دورها في تكوين لون العيون.
قال الدكتورة هالة عبدالرحمن، منسق المبادرة الرئاسية للأمراض الوراثية، إن المبادرة الرئاسية اكتشفت انتشار مرض أنيميا الفول بمعدلات مرتفعة..
يتطلع معظم الآباء إلى سماع الكلمات الأولى لأطفالهم ولمس بشرتهم وتقبيلهم.
الهوموسيستين هو حمض أميني ينتجه الجسم، والأحماض الأمينية هي منتجات مصنوعة بشكل طبيعي، وهي اللبنات الأساسية لجميع البروتينات في الجسم، فى سلسلة "اطمن على نفسك"..
قال الدكتور هانى عياش، أستاذ الحالات الحرجة بنيويورك، إن استخدام تقنية زرع دم الحبل السر علاج الإيدز حدث مهم، مضيفا أن يمكن حفظ الحبل السرى للأطفال حديثى الولادة..
متلازمة "أنجلمان" أو المرضى الملائكة.. ربما تكون هذه المرة الأولى التي سمعت فيها عن هذا المرض النادر الذى جاءت تسميته على اسم العالم الذى اكتشف أول حالة له "هارى أنجلمان"
هل يعاني فرد من عائلتك من أمراض القلب أو السرطان؟.. إذا كانت إجابتك نعم، يجب عليك أن تنتبه جيداً وتقرأ السطور التالية، نظرًا لأن التاريخ الطبي للأشخاص الذين تشاركهم الجينات.
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل بالوراثة من الآباء والأجداد إلى الأبناء وتحدث هذه الأمراض نتيجة تشوهات جينية مثل الطفرة الجينية أو الكروموسومات الإضافية.
يتحقق الاختبار الجيني من الحمض النووي لخلاياك يمكنه العثور على تغييرات في جيناتك ، أو يمكنه التحقق من عدد الكروموسومات وترتيبها وهيكلها
كشفت دراسة بحثية أمريكية ارتباط التاريخ العائلى لمرض الكلى ارتباطًا وثيقًا بزيادة خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة خاصة بين أقارب الدرجة الأولى.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA أمس على أول علاج لاضطراب وراثي نادر يسمى اضطراب " فرط أوكسالات البول الأولي من النوع 1 (PH1)"، والعلاج هو Oxlumo (lumasiran)
أمل جديد لعلاج السرطان، حيث منحت جائزة نوبل للكيمياء للفرنسية إيمانويل شاربانتييه والأمريكية جنيفر داودنا
عانى طفل بريطاني من متلازمة نادرة تجعله يتعرض للغرق عند الرضاعة الطبيعية.
تعانى فتاة صغيرة تبلغ من العمر 7 سنوات من طفرة نادرة في الجلد تجعل جلدها يتحول إلى حجر، حيث يصبح جسدها مغطى ببثور وقشور,
الهيموفيليا من الأمراض الوراثية الخطيرة التى تؤثر على صحة الجسم، وفيه لا يتجلط الدم بشكل صحيح ما يسبب النزيف الشديد وخصوصا بعد الإصابات والجراحة.
عادة ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسومات مقسمة إلى 23 زوجًا في كل خلية. واحد من كل زوج من الكروموسومات يأتي من والدتك، والآخر يأتي من والدك.
فى هذا التقرير ومن خلال مجموعة من الأسئلة والإجابات نتعرف على فقر الدم المنجلى وأسبابه وتأثيره على صحة المرأة،
ربما لا تصدق للوهلة الأولى أن بعض الصفات السيئة مثل الغش والثرثرة والخيانة صفات موروثة ومكتسبة قد تكون اكتسبتها من أحد أفراد عائلتك.