تسبب فقدان السمع والفشل الكلوى.. ما هى متلازمة ألبورت النادرة

أجرى باحثون فى جامعة كوبى اليابانية، دراسة للوصول إلى أفضل طريقة لتشخيص المرضى بمتلازمة ألبورت،  وذلك على عدد من المرضى الذين تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أقل، والذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة ألبورت، لمعرفة كيف تم تشخيصهم بهذه الحالة لأول مرة.

ووفقا لموقع "Medical xpress"، تجري اليابان فحص تحليل البول الشامل في سن الثالثة، لكن لم يتم إجراء دراسات واسعة النطاق لتقييم فعاليته في التعرف على متلازمة ألبورت عند الأطفال.

ما هى متلازمة ألبورت؟
 

متلازمة ألبورت هى مرض وراثي يصيب واحدًا من كل 5000 شخص تقريبًا، حيث يعجز المرضى عن إنتاج نوع معين من الكولاجين، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي، وقد يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع وتغيرات في العين.

وتتوفر أدوية تؤخر ظهور الفشل الكلوي، وبعدها يحتاج المرضى إلى زراعة كلية أو غسيل كلى، ورغم أن هذا العلاج يكون أكثر فعالية كلما تم تشخيص الحالة مبكرًا، إلا أن الكثيرين لا يدركون وجودها إلا بعد ظهور خلل في وظائف الكلى.

ويعد التشخيص الأولي الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت في اليابان هو خلال فحص البول الشامل للأطفال بعمر ثلاث سنوات، و في 60% من هؤلاء الأطفال، يكون المرض قد تطور بشكل كافٍ يؤهلهم للعلاج، لذلك قد يكون تحليل البول الشامل في سن مبكرة وسيلةً مناسبة لتحسين التشخيص وتقليل تكاليف الرعاية الطبية.

تفاصيل الدراسة
 

وبحسب الدراسة التى نشرت فى مجلة Kidney International Reports ،  وجد الباحثون أن أكثر من 30% من المرضى، أو 113 من أصل 356 مريضًا، أُحيلوا إلى المستشفى لإجراء فحص متلازمة ألبرت بسبب نتائج فحص البول في سن الثالثة، وهو السبب الأكثر شيوعًا للإحالة، بالإضافة إلى ذلك استوفى 60% من هؤلاء الأشخاص شروط العلاج.

وأوضحت الدراسة أن نسبة عالية بشكل ملحوظ من الأطفال البالغين من العمر ثلاث سنوات والمصابين بمتلازمة ألبورت، كانوا بحاجة إلى تدخل علاجي حتى مع عدم ظهور أعراض عليهم، وبالتالي فإن إدخال نظام فحص البول قد يسمح بالتدخل قبل ظهور خلل وظائف الكلى.

ويقدر الفريق أن عدد الأطفال اليابانيين الذين خضعوا للفحص خلال الفترة التي ستؤهلهم للدراسة بلغ حوالي 23 مليون طفل، ومن غير المعروف حاليًا نسبة هؤلاء الذين شُخِّصوا بالإصابة بهذه الحالة بشكل صحيح.