متلازمة "أنجلمان" أو المرضى الملائكة.. ربما تكون هذه المرة الأولى التي سمعت فيها عن هذا المرض النادر الذى جاءت تسميته على اسم العالم الذى اكتشف أول حالة له "هارى أنجلمان" وكذلك بسبب أن الأطفال المصابين يتميزون بابتسامة دائمة على وجوههم، ولكن هل تعلم أن هناك أطفالاً يعانون من تبعات هذا المرض فى مصر.. جودى محمد عبد الجليل، طفلة 8 سنوات مصابة بمتلازمة أنجلمان التي عانت سنوات حياتها لمعرفة سبب مرضها الذى احتار الأطباء فى تشخيصه.
ابتسامة ملائكية جميلة على وجه "جودى" الطفلة صاحبة الثماني سنوات، لا تفارقها، وراءها الكثير من المعاناة فهذه الابتسامة تميز كل من يصاب بمتلازمة أنجلمان"، هذا المرض الذى يسببه اضطراب جينى ويؤدى لإعاقة ذهنية وجسدية ونوبات صرع وأعراض أخرى ويصيب هذا المرض طفلاً واحدًا من بين 12 إلى 20 ألف طفل.
لم يستطع الأطباء تشخيص مرض "جودى" بسهولة، حيث لم تعرف الأم سبب ما يحدث لطفلتها إلا العام الماضى فقط، بعد معاناة سنوات طويلة.
القصة بدأت بعد ولادة شيماء كامل، "أم جودى" طفلتها ولادة قيصرية وبعد عدة أشهر وجدت الأم أن "جودى" تعانى من تأخر فى النمو عن الأطفال فى مثل عمرها، مما جعلها تذهب للطبيب.
اعتقد الطبيب فى البداية أن السبب نقص فى الكالسيوم ولكن كشفت الأشعة والتحاليل بعد ذلك أن الطفلة تعانى من اضطراب عصبى وكانت تعانى من نوبات صرع عديدة وتلف فى خلايا المخ.
قضت جودى سنوات عمرها الأولى تحصل على أدوية الكورتيزون للسيطرة على نوبات الصرع والتشنجات التي تصيبها حتى دخلت فى غيبوبة بعد نوبة صرع طويلة استمرت ساعة و10 دقائق وقضت عدة أيام فى المستشفى حتى فاقت من الغيبوبة.
فى البداية كان الأطباء يشخصون مرض جودى بأنه "متلازمة راسموسين" وهو التهاب الدماغ البؤري المزمن لكن بعد حدوث نوبة مرضية جديدة لجودى فى عام 2020 كانت هذه بداية تشخيص حالة جودى بمتلازمة "أنجلمان" بعد إجراء مجموعة من التحاليل خارج مصر.
فى عام 2020 أصيبت جودى بنوبة مرضية جديدة وتم حجزها فى مستشفى أبو الريش بعد إصابتها بالتهاب رئوى ونزيف ودخلت الطفلة العناية المركزة وطلب الأطباء تحاليل تكلفتها حوالى 12 ألف جنيه جمعت الأم المبلغ من الأقارب والجيران لكن لم تكشف نتيجة التحاليل عن أي شيء، وأجرت جودى تحليل خارج مصر كشف عن إصابتها بمتلازمة أنجلمان.
ومتلازمة أنجلمان من الأمراض التي تسببها طفرة جينية فى الكروموسومات لم يكتشف العلم علاج لها بعد لكن يمكن التعايش مع المرض وتوفير علاجات لنوبات الصرع والعلاج الطبيعى.
وفى رحلة علاج جودى اكتشف الأطباء أنها تعانى أيضًا من تخثر الدم حتى فقدت 4 من أصابع اليد بسبب هذه الحالة أيضًا.
وناشدت أم جودى الاهتمام بحالة طفلتها، وقالت لـ"اليوم السابع": "أطالب بالاهتمام بابنتى ويعالجها فى الخارج.. فيه أبحاث عن أحدث علاج للمرض ده شغالة بره".
وأضافت: "فرحت أن أطفال ضمور العضلات بيتوفر لهم علاج فى مصر ياريت أطفال متلازمة أنجلمان يتوفر لهم العلاج في مصر".
وتابعت: "من حق بنتى حياة كويسة.. صرفت كل اللى معايا على علاجها.. تحتاج علاجًا للصرع والتشنجات وتخثر الدم وعلاج طبيعي.. ابنتى قاعدة على كرسى متحرك ومش بتاكل ومش بتتحرك"، مضيفة أنها تتمنى توفير شقة لابنتها فى الدور الأرضى لأن طفلتها تعانى من إعاقة حركية وتضطر لحملها للصعود بها إلى الدور الثالث، حيث تسكن هى وطفلتها."
الطفلة قبل الكورتيزون
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة