المرض الوراثى "الفينايل كيتينوريا" يفقد حديثى الولادة 50% من ذكائهم

أظهرت نتائج دراسة بحثية جديدة أجراها فريق من الباحثين بالشعبة الطبية بالمركز القومى للبحوث أن تأخر اكتشاف مرض (فينايل كيتينوريا) وهو أحد الأمراض الوراثية المرتبطة بالتمثيل الغذائى يؤدى إلى نقص معامل ذكاء معدل ذكاء الطفل بنسبة 1% لكل أسبوع، أى أن الطفل يفقد حوالى 50% من معدل ذكائه عند بلوغه العام الأول من عمره، إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرا فى الأسبوع الأول من الولادة.

ويقول د.عادل عاشور، أستاذ طب الأطفال والوراثة بالمركز القومى للبحوث: "هذا المرض من أمراض خلل التمثيل الغذائى وهو ذو صفة وراثية، ونادرا ما يحدث فى حالة الزواج غير الأقارب، ففى حالة زواج الاقارب يحدث بنسبة حالة واحدة كل ثمانى حالات زواج، أما بالنسبة لحالات الزواج بغير الأقارب فإنه يحدث بنسبة حالة واحدة كل ألف حالة زواج".

ويظهر هذا المرض فى الأطفال بعد الولادة مباشرة وله أعراض مختلفة من أهمها حدوث تشنجات وتغير لون البشرة إلى اللون الأبيض مع اصفرار لون الشعر مع ملاحظة ميول الطفل إلى العدوانية، مع تغيير ملحوظ فى سلوكيات الطفل، نتيجة للتأخر الذهنى له، والعلاج من هذا لمرض لم يتم إلا عند اكتشافه مبكرا بأخذ عينة من كعب المولود، فإذا كانت النتيجة إيجابية نبدأ بالتوقف عن إرضاع الطفل من لبن الأم ونعطيه لبنا خاليا من مادة "الفينايل آلانيين" مع متابعة الحاله أول ستة أشهر من عمره، وبعد ذلك نعطيه وجبات خاصة خالية من المادة نفسها، وهذه التحاليل غير مكلفة بشكل كبير إذا ما قورنت بتكاليف العلاج الباهظة فيما بعد عندما يستوطن المرض من الطفل، وهنا من خلال الوحدة الطبية بالمركز القومى للبحوث نجريه بأسعار رمزية، ومن خلال بعض المشاريع يتم إجراؤه مجانا.

ويطلب د.عادل عاشور بعمل حملة قومية ضد زواج الأقارب وعمل حملة أخرى تكون بمثابة توعيه للأسر بمخاطر هذا المرض، وأهمية التحاليل المبكرة له، بالإضافة إلى دعوة للمركز القومى للأمومة والطفولة بضرورة التعاون مع المركز القومى للبحوث لإنقاذ أطفالنا من هذا الهجوم السريع وحمايتهم.

ويقول د.طارق الجوهرى، استشارى طب الأطفال وحديثى الولادة، بكلية طب، جامعة طنطا عن هذا المرض قائلا: "هو من الأمراض غير المنتشرة فى مصر بشكل كبير حاليا، ولكنه فى طريقه إلى الانتشار وهو مرض مخيف وسريع الانتشار، ومن الغريب أنه إذا تم اكتشافه مبكرا يمكن أن يعطى نسبة شفاء تصل إلى 100%".

ويظهر هذا المرض بسبب ترسب مادة الفينايا آلانيين على خلايا المخ، وذلك لعدم وجود الأنزيمات اللازمة فى مخ الطفل والتى تقوم بتحويل مادة الفينايل آلانيين إلى مواد مفيدة لذكاء الطفل.