حدد الباحثون جينين غير معروفين سابقًا مرتبطين بالفصام واعتبروا حديثًا أن جينًا ثالثًا يحمل خطر الإصابة بكل من الفصام والتوحد، و بقيادة كلية Icahn للطب في Mount Sinai ، أظهرت الدراسة متعددة المراكز كذلك أن خطر الفصام الذي تمنحه هذه المتغيرات الضارة النادرة يتم حفظه عبر الأعراق، و قد تشير الدراسة أيضًا إلى علاجات جديدة.
نُشرت النتائج في جريدة Nature Genetics . فيعتبر الفصام من أخطر الأمراض العقلية، و يحدث في حوالي 1 من كل 100 شخص ، ويؤثر على طريقة تفكيرهم وشعورهم وتصرفهم. قد يبدو الأشخاص المصابون بالفصام وكأنهم فقدوا الاتصال بالواقع ، الأمر الذي قد يكون محزنًا لهم ولعائلاتهم.
وفي الدراسة ، وهي أول عمل معروف من نوعه للتحقيق في مخاطر الإصابة بالفصام عبر مجموعات سكانية متنوعة ، لا سيما من أصل أفريقي ، وجد الباحثون الجينين الخطرين ، SRRM2 و AKAP11 ، من خلال مقارنة التسلسلات الجينية للأشخاص المصابين بالفصام مع أولئك الأصحاء، وضوابط تضمن التحليل التلوي مجموعات البيانات الحالية التي يصل مجموعها إلى 35828 حالة و 107877 عنصر تحكم.
ويعتمد العمل على دراسة حديثة حددت 10 جينات معرضة لمرض انفصام الشخصية. ومع ذلك ، على عكس البحث الحالي ، أجريت الدراسة السابقة على أشخاص من أصل أوروبي يغلب عليهم البيض.
قال المؤلف الرئيسي للدراسة الدكتور دوججن ليو أستاذ مشارك في الطب النفسي وعلم الوراثة وعلوم الجينوم وعلم الأعصاب وجراحة الأعصاب، أن دراسة الأشخاص من خلفيات أسلاف مختلفة ، وجدنا أن المتغيرات الضارة النادرة في الجينات المقيدة تطوريًا تمنح حجمًا مشابهًا من خطر الإصابة بالفصام بين تلك المجموعات السكانية المختلفة وأن العوامل الجينية التي تم تحديدها سابقًا في الأشخاص الذين يغلب عليهم البيض قد امتدت الآن إلى غير البيض لهذا المرض المنهك .
فالجين الثالث الذي تم وضع علامة عليه في الدراسة ، PCLO ، كان متورطًا سابقًا في مرض انفصام الشخصية ولكن تم تحديده الآن على أنه ينطوي على مخاطر مشتركة لمرض انفصام الشخصية والتوحد. هذا الاكتشاف يثير تساؤلاً حول كيفية تفكيرنا في أمراض الدماغ ككل.
ومن المعروف أن هناك مكونات وراثية مشتركة بين الأمراض. سريريًا ، يمكن أن تبدو الجينات مختلفة في نفس العائلة. قد يتسبب نفس المتغير في نفس العائلة في التوحد في أحد أفراد الأسرة والفصام في شخص آخر. فكرة وجود نفس الجين المظاهر المختلفة مثيرة للاهتمام للغاية بالنسبة لنا ، حيث يمكن أن تكون مفيدة عندما يتعلق الأمر بمعالجة الأشخاص في العيادة ".
ويحذر الباحثون من أنه ليس كل مريض لديه متغير ضار نادر في جينات الفصام التي تم تحديدها، فالمرض متعدد العوامل ولا يوجد عامل واحد.
"لم يكن هذا العمل ممكنًا لولا التعاون العالمي الهائل ومدى استعداد الأشخاص للعمل معنا. يتمثل هدفنا المشترك النهائي في هذا المجال في تحسين حياة المرضى ، ونحن ممتنون لمتعاونينا الذين شاركوا معنا في هذا الجهد ".
عنوان الورقة ، "خطر الفصام الذي تمنحه المتغيرات النادرة لاقتطاع البروتين محفوظ عبر مجموعات بشرية متنوعة.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة