متلازمة "سوبر مان" مش بس فى الأفلام.. خلل يصيب الذكور ويسبب اختلال الصبغية الكروموسومية.. يمتلكون كرموسوم إضافيا عن الموروث.. يسبب عجزا بمراكز المعالجة اللفظية فى الدماغ والتفاعل الاجتماعى ومهارات التعلم والنطق

الخميس، 09 يناير 2020 05:00 م
متلازمة "سوبر مان" مش بس فى الأفلام.. خلل يصيب الذكور ويسبب اختلال الصبغية الكروموسومية.. يمتلكون كرموسوم إضافيا عن الموروث.. يسبب عجزا بمراكز المعالجة اللفظية فى الدماغ والتفاعل الاجتماعى ومهارات التعلم والنطق طفل حديث الولادة
كتبت إيناس البنا

مشاركة

اضف تعليقاً واقرأ تعليقات القراء

تنتج السينما أحيانا عملا عن بطل خرافى غير قابل للوجود فى الحياة، ومن ذلك ما طرحته بعض الأفلام من حالات خارقة للبطل، إلا أن الواقع قد يشهد حالات مشابهة، ومن ذلك متلازمة سوبرمان، ولكن وفقا لما تناولته الأفلام فأن سوبرمان امتلك كروموسات إضافية أعطته تلك القوى الخارقة، ولكن فى متلازمة سوبر مان التشابه بينهما فى عدد الكرموسومات فقط وليس فى القوة الخارقة.

 ووفقا للموقع الطبى "news-medical" تعرف هذه الحالة باسم متلازمة 47 ، XYY، وهى حالة تصنف على أنها اختلال الصبغية الكروموسومية أو حدوث شذوذ فى بنية الكروموسوم أو العدد، حيث يكون للذكور كروموسوم Y إضافى، والت ىتسبب عدد من المشكلات فى مناطق النمو العصبى ولا تعطى أى قوى خارقة.

ما هى الكروموسومات

ووفقا للموقع الطبى "Nih" فإن الكروموسومات الجنسية الطبيعية للذكور هى XY ، لكن فى حالة متلازمة سوبرمان، يمتلك الذكور كروموسوم Y إضافيا، بالإضافة إلى الكروموسوم Y الموروث من الأب بالفعل، وكما هو الحال مع اختلال الصبغيات المرتبطة بالجنس، والتى تصف الترتيبات الكروموسومية الجنسية التى تختلف عن 46 ، XX فى الإناث و 46 ، XY فى الذكور.

ويشير المصطلح "سوبرمان" إلى وجود كروموسوم Y إضافى محدد للذكور ويصيب شخصا تقريبًا من بين كل 850 من الذكور، حيث يرتبط النمط النووى 47 ، XYY ، الذى يصف عدد وظهور الكروموسومات فى الخلية، بضعف النمو العصبى، بما فى ذلك أعراض اضطراب طيف التوحد (ASD).

الحالة 47 ، XYY هى الأكثر شيوعًا بين جميع اختلال الصيغة الصبغية، ما يشير إلى وجود علاقة بين هذا النمط النووى واحتمال ارتكاب جرائم عنيفة، وذلك ما أوضحه بحث فحص العلاقة بين الجريمة العنيفة والخلل الكرموسوم بالفعل.

 

سمات متلازمة سوبرمان

يرتبط النمط الظاهرى للتطور العصبى لـXYY مع حاصل ذكاء أقل من المتوسط​​ بنسبة 10%، مما يسبب عائق فى الكلام واللغة، وصعوبات التعلم، وضعف الأداء فى المدرسة، وصعوبات التفاعل الاجتماعى، وضعف الانتباه.

ووفقا لدراسات فحص القدرة المعرفية لدى الذكور XYY، يؤثر هذا العجز فى المقام الأول على مراكز المعالجة اللفظية فى الدماغ ويترجم إلى تأخر اللغة، وعائق تطور اللغة المرتبط به فى مجموعات الولادة (التى يتم فيها تشخيص XYY عند الولادة) وكذلك عند التشخيص لاحقًا.

وفى دراسة حديثة تم تحديد معدل التوحد فى الذكور مع الكروموسومات XYY بنسة  14%، حيث تشمل حالات النمو العصبى الأخرى الأقل شيوعًا المرتبطة بـXYY اضطراب المزاج والقلق، واضطراب التحدى المعارض، واضطراب طيف الوسواس القهرى، واضطراب التشنج اللاإرادى.

يتميز الشخص الذى يمتلك الكرموسوم الإضافى Y بوجود عيوب فى الأداء التكيفى، بالإضافة إلى اضطرابات فى النمو العصبى للشخص مثل زيادة نسبة الإصابة باضطراب طيف التوحد (ASD) واضطراب فرط النشاط الناتج عن نقص الانتباه (ADHD).

أيضا يعانى الشخص الذى يمتلك الكرموسوم الإضافى XYY من صعوبات فى  التكيف على العمل فى المواقف الاجتماعية.

 

الخصائص الجينية العامة لمتلازمة سوبرمان

يظهر اختلال الصيغة الصبغية المرتبطة بـ XYY عندما يتلقى الذكر كروموسوم Y إضافى من أصل أبوى، ما يؤدى إلى إجمالى عدد الكروموسومات يبلغ 47، وينشأ هذا لخطأ الذى يؤدى إلى هذا النمط الوراثى من انقسامات، حيث تفشل الكروموسومات المتجانسة فى الانفصال أثناء الانقسام الاختزالى، وهى عملية تشكيل الكروموسوم الجنسى.

وفى الكروموسوم الذى لا يزال متوازناً، لا تضيع المعلومات الوراثية ولا تكتسب، ولا يرتبط هذا الخلل الصبغى عادةً بأى نمط ظاهرى، ولكن فى هذه الحالة لا تنفصل الصبغيات بشكل طبيعى، مع تعرض الجنين لخطر الفقدان، وعادة ما تكون غير قادرة على البقاء على قيد الحياة.







مشاركة




لا توجد تعليقات على الخبر
اضف تعليق

تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة





الرجوع الى أعلى الصفحة