د.خالد عمارة يكتب: أمراض العظام الوراثية.. تشخيصها وعلاجها

يصاب الإنسان ببعض أمراض العظام التى يتم توارثها عن طريق الأب أو الأم أو كلاهما، وهذه الأمراض تكون نتيجة عيوب فى الجينات الوراثية، فمثلا مرض التقزم (اكندروبلازيا) يكون بسبب عيب فى جين اسمه fgfb3.

وهذه الأمراض ليست بالضرورة أن تظهر أعراضها فى العظام منذ اليوم الأول من الولادة، فهناك أمراض تظهر أعراضها بعد عدة سنوات بل وربما تظهر أعراضها عند سن البلوغ، وهذا يختلف عن العيوب الخلقية وهى عيوب فى العظام يولد الطفل بها وتكون موجودة من أول يوم فى حياة الطفل، ومن العيوب الخلقية أنواع متوارثة يمكن اعتبارها أمراضا وراثية مثل بعض أنواع تشوهات مفصل الحوض أو بعض أنواع تشوهات القدم.

وهناك أنواع من الأمراض الوراثية تؤثر على الأعصاب أو العضلات أو أمراض سيولة الدم والنزيف المتكرر (مثل مرض الهيموفيليا)، وفى هذه الأمراض يكون التأثير على العظام بعد فترة كأحد مضاعفات وظواهر المرض.

ولتشخيص هذه الأمراض وعلاجها يجب عمل أشعات وتحاليل وراثية لمعرفة السبب بواسطة أمراض الوراثة، ولتحديد المتلازمة واحتمالية توارثها أو تأثيرها على باقى أجهزة الجسم فى المستقبل، ثم يتم تحويل المريض إلى طبيب جراحة عظام الأطفال لوضع خطة لعلاج تشوهات العظام المصاحبة.

ويوجد أمل كبير فى العلاج بالهندسة الوراثية فى بعض الحالات مثل العظام الزجاجية، لكن هذا لا يزال فى مرحلة التطور الأولى والتجارب.