د.خالد عمارة يكتب: الأمراض الوراثية فى جراحة العظام

الكثير من الصفات التى نحملها أو تظهر علينا تكون محمولة فى داخل نواة الخلية فى صورة ترتيب الحامض النووى ويتم توارثها عبر الأجيال، حيث إن النواة هى المسئولة عن تصنيع البروتينات والمواد التى تتكون فى الجسم وتحدد صفاته وتحدد تكوين المواد به والأنسجة بما يتضمن الهرمونات والعظام والعضلات والأعصاب.. إلخ.

والأمراض الوراثية هى الأمراض التى يحملها ترتيب الحامض النووى فى جينات وكروموسومات الأب أو الأم وتنتقل إلى الأبناء، وتكون فرصة ظهور هذه الأمراض أعلى فى زواج الأقارب، ويمكن أن تظهر هذه الأمراض الوراثية مبكرا عند الولادة فى صورة عيوب خلقية أو ممكن أن تظهر فى مراحل متأخرة من العمر أثناء فترة المراهقة أو الشباب أو حتى الشيخوخة.

وأنواع الأمراض الوراثية التى لها علاقة بالعظام وجراحة العظام، فمنها أمراض تتسبب فى تشوه العظام مثل مرض قصر القامة التقزم (الاكندرو بلازيا) ومنها أمراض تتسبب فى ضعف العضلات وتشوهها مثل مرض دوشان، ومنها أمراض تتسبب فى ضمور الأعصاب مثل مرض شاركو مارى توث.

ومثل هذه الأنواع من الأمراض يكون العامل الوراثى واضحا جدا لكن موعد ظهور المرض وشدته تختلف حسب كمية الجينات والخلايا التى تأثرت بالمرض.

من ناحية أخرى هناك أمراض يكون العامل الوراثى يلعب فيها دورا ما، لكن ليس بوضوح مثل القدم المخلبية أو خلع مفصل الفخذ أو اعوجاج العمود الفقرى.. إلخ حيث فى مثل هذه الأمراض تزداد فرصة حدوث الإصابة كلما زاد عدد الأقارب الذين يعانون من نفس المرض.

لكن ليس بالضرورة أن يصاب كل الأبناء بالمرض، بل عادة تكون نسبة ضئيلة من الأبناء من يصابون بالمرض، ولتحديد العامل الوراثى فى هذه الأمراض يجب عمل تحليل كروموسومات لمعرفة نوع الوراثة ونسبة حدوثها فى المستقبل لباقى الأطفال حيث يتم تحديد طريقة توارث المرض، وبالتالى يساعد الاب والأم على اتخاذ قرار إنجاب أطفال آخرين أم لا.

ويحدد هذا التحليل أيضاً إمكانية نقل الطفل المرض إلى أبنائه حين يكبر أم لا، وهذا يتم فى عيادات متخصصة للوراثة وأمراض الوراثة فى أغلب المستشفيات الجامعية، وهو يعتبر فرعا من فروع طب الأطفال.

أما بالنسبة لجراحة العظام فدورها يكون فى علاج التشوهات الناتجة عن هذه العيوب الوراثية، وكل من هذه الأمراض يكون له عمر مناسب للتدخل والعلاج وطريقة مناسبة يتم استعمالها لعلاج التشوه وتحقيق أعلى نسبة نجاح وهذا يحدده طبيب جراحة العظام المتخصص فى عظام الأطفال وإصلاح التشوهات على أساس الفحص الطبى والأشعات.