ما الفرق بين الأمراض الوراثية السائدة والمتنحية؟

يقول د. خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث هناك عدد من الأمراض الوراثية التى لا حصر لها التى تصيب الأطفالـ نتيجة زواج الأقارب منها التالى:

- الأمراض ذات الصبغة السائدة
فى هذه الحالة فإن المريض لا يحتاج سوى نسخة واحدة من الجين المختل وهى الحالة التى يكون فيها احد الوالدين حاملا، وبذلك تكون فرصة أنجاب شخص مريض هى احتمال 50% ومن أهم الأمراض لهذا النوع متلازمة مارفان – داء الأورام العصبية الليفية.
ولكنه على الرغم من نسبتها العالية تكون قليلة نتيجة ما يعرف بنظرية الاختراق القليل low penetrance وهى تعنى فى علم الوارثة معدلات حمل الأشخاص لجينات أو صفات تفاوتيه، مما يؤثر على التعبير عن نفسها، بشكل كامل أى أن اختراق مرض ناتج عن طفرات هو معدل أو نسبة الأشخاص الذين لديهم طفرات ظهرت إكلينيكيا عليهم .

- أما الأمراض ذات الصبغة المتنحية :
يحتاج المرض لكى يحدث عند شخص ما إلى وجود نسختين من الجينات المختلة وفى هذه الحالة يكون الأبوين غير مرضى، ولكن كل منهما يحمل نسخة واحدة للجين المتحول أو المختل ومن تلك الأمراض الأنيميا المنجلية – التليف الحوصلى - ضمور العضلات الشوكى.