تمكن فريق بحثى سعودى بمختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصى، ومركز الأبحاث بالرياض، من التوصل إلى تحديد جين موروث مسئول عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علميا بـPOC1A .
ونقل الموقع الإلكترونى لصحيفة "الجزيرة" السعودية عن البروفسور فوزان الكريع، رئيس المختبر "أن الفريق العلمى نجح بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتى وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجينى، للوصول إلى طفرة اشترك فيها 3 عائلات سعودية لديها أطفال مصابين بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة.
وأضاف الكريع أن الفريق البحثى تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار، ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعى أثناء الحمل وبعد الولادة.
وتابع أنه من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسئولة، ولكن أيضا إلى كيفية حصول المرض، كما هو الحال فى هذا الاكتشاف الذى نشر مؤخراً فى المجلة الأمريكية للوراثة البشرية، كما تم تقديمه كورقة علمية فى المؤتمر الدولى للجينوم البشرى الذى عقد فى سدنى.
يذكر أن البروفسور الكريع هو أستاذ علم الوراثة البشرية فى كلية الطب بجامعة الفيصل، وكبير علماء واستشاريى علم الوراثة فى مستشفى الملك فيصل التخصصى، ومركز الأبحاث فى الرياض.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة