أرسلت نورا عبد الرحمن تقول، أحد أقاربى يعانى من اختلاف شكل الجمجمة عما هو مألوف، وكذلك بوجود تشوه فى الأذن والفك، وعندما ذهب به أبيه إلى الطبيب ذكر أن الصغير يعانى من "متلازمة كاربنتر"، فما هى هذه الإصابة؟
يجيب عن هذا التساؤل الدكتور أحمد عبد الصبور، استشارى جراحات العظام، قائلا، متلازمة كاربنتر هى أحد الأمراض الوراثية وتنتقل بواسطة الكروموسومات من النوع غير السائد، ولهذه المتلازمة العديد من السمات التى يتسم بها المريض، وهى تتمثل فى تشوه بالأذن وأسفل الفك، مشاكل بالقلب، قصر القامة، تشوه فى الجمجمة وزيادة حجم الرأس، بما يجعلها على شكل غير مألوف، التصاق أصابع القدم والأيدى ببعضهما غير أنها تبدو قصيرة، السمنة المفرطة، تأخر فى النمو العقلى، ومن ثم فإن العلاج يتمثل فى علاج تلك المظاهر التى تبدو على المريض أو التى يشعر بها مثل الآلام التى تنتابه بالقلب أو إجراء جراحات للحد من التشوه الذى يعانى منه المريض، مثل محاولة لفصل أصابع اليد والقدم والقليل من التشوه الحادث بالجمجمة.