يتصف مرض الخلل النسيجى للفقرات وعظام الأطراف، بوجود عيوب فى صياغة نمو العمود الفقرى والأجزاء المختلفة للعظام الطويلة والقصيرة للأطراف.
وفى محاولة لرصد المرض أجرت الباحثة دكتورة سامية التمتامى بحثا بالمركز القومى للبحوث عبارة عن كشف إكلينيكى دقيق، مع تسجيل التاريخ المرضى ورسم شجرة العائلة لعدد ٢٠ مريضا يعانون من قصر القامة وعيوب خلقية فى عظام الجسم المختلفة، خاصة الفقرات والأطراف.
وتم استخدام القياسات الأنثروبومترية والأشعة السينية لمختلف أجزاء الجسم، وإجراء بعض التحاليل البيوكيميائية وقياس كثافة العظام لهؤلاء المرضى.
وبمراجعة الأنواع المختلفة وطرق التقسيم الحديثة لمرض الخلل النسيجى للفقرات وعظام الأطراف، فقد تم تقسيم المرضى تبعا لنتائج الدراسة إلى ٧ أنواع مختلفة تبعا للصفات الوراثية المميزة، وطريقة توارث كل نوع والعيوب الخلقية المصاحبة، وبعض الظواهر المميزة للنوع فى الأشعة السينية للعظام، ومقارنة الأنواع المختلفة بما تم وصفه فى الدوريات العلمية، كما تم مراجعة الخلل فى الجينات الوراثية المصاحب لكل نوع.
وأظهرت الدراسة الاختلاف الوراثى والإكلينيكى لمرضى الخلل النسيجى للفقرات وعظام الأطراف، مما يتطلب دراية كافية بالأنواع المختلفة وعمل كشف إكلينيكى دقيق للمريض، وباقى أفراد العائلة، وأهمية عمل مسح بالأشعة السينية لعظام الجسم المختلفة، كما توصى الدراسة بضرورة إجراء الدراسات الجزيئية للأنواع المختلفة للوصول إلى التشخيص الدقيق الذى يعد أساس تقديم المشورة الوراثية السديدة لمنع تكرار حدوث هذه الأمراض.
