ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

تعد متلازمة اليس- فان- كرفلد إحدى المتلازمات الوراثية المتنحية المصحوبة بقصر فى الأطراف وزيادة عددية فى أصابع اليدين والقدمين وبعض العيوب الوراثية المميزة فى الفم والأسنان مع نمو عقلى وإدراكى سليم، وقد يصاحبها عيوب خلقية فى القلب.

أثبتت الدراسات السابقة اقتران هذه المتلازمة بخلل جزيئى فى جين EVC أو جين EVC2 وكلاهما موجود على الذراع القصير لكروموسوم 4. وفى طريقة جديدة لرصد تلك المتلازمة قام فريق من الباحثين بالمركز القومى للبحوث برئاسة دكتورة منى صبرى برصد تلك المتلازمة، حيث استعرضوا 4 حالات بمتلازمة اليس- فان- كرفلد جميعهم نتاج زواج أقارب، ومنهم ثلاثة أخوة مصريين من نفس العائلة، وتم تشخيص الحالات إكلينيكيا بالكشف الدقيق ورسم شجرة العائلة وعمل الإشاعات والتحاليل المختلفة.

وبعمل التحاليل الجزيئية الدقيقة للثلاثة أخوة المصريين المصابين بالمتلازمة، تم لأول مرة اكتشاف خلل فى كلا الجينين (EVC, EVC2) المسئولين عن حدوث المتلازمة معا فى نفس المريض.

كما تم لأول مرة اكتشاف خلل مصاحب فى جين C4orf6 و STK32Bفى الثلاثة أخوة مع نقص محدود فى النمو العقلى وصغر حجم الرأس، وهما صفتان لم يتم وصفهما من قبل فى المتلازمة مما يشير إلى احتمال اقتران هذا الخلل الجينى بحدوث النقص المحدود فى النمو العقلى.

وتعد الدراسة سبقا علميا لما بها من اكتشاف لم يتم نشره من قبل كما تؤكد أهمية التشخيص الإكلينيكى السليم وعمل الدراسات الجزيئية التفصيلية لهذه المتلازمات النادرة لمعرفة الجينات المسببة لها وكيفية عملها وتفاعلها مع الجينات المحيطة.