أفادت دراسة قام بها كل من دكتور سامية التمتامى ود. منى صبرى عجلان بالمركز القومى للبحوث على متلازمة ثرى إم، التى تعتبر من الأمراض الوراثية النادرة ذات صفة متنحية وتتميز بتأخر النمو قبل وبعد الولادة المصاحَب بسِمات مميَزة.
وقد سَجلت هذه الدراسة ثلاثة مرضى من عائلتين ليستا ذواتا قرابة إحداهما بها أخوان من الذكور و ينطبق عليهم الأوصاف الإكلينيكية وكذلك صور الأشعات المُميِزة لمتلازمة ثرى إم، وقد تم من خلال الدراسة الوصف التفصيلى للظواهر المميزة للمتلازمة.
اشتملت الأوصاف الرئيسية لهذه الحالات على نقص الوزن عند الولادة، قصر القامة، تسطح عظام الوجنتين، انحناء أمامى لفتحة الأنف الخارجية المصاحب لمقدمة أنف لحمية وكذلك طول الناعوظ، ذقن ممتلئة ومدببة، رقبة قصيرة وعريضة، صدر عريض مصاحب بوجود انبعاج مستعرض فى القفص الصدرى الأمامى وزيادة فى الانحناء الأمامى للعمود الفقرى مع قصر فى عظام اليدين وبروز فى الكعبين، كما أظهرت الأشعات الشكل الأسطوانى الرفيع للعظام الطويلة والضلوع وكذلك ضيق الحوض والطول النسبى للفقرات.
وقد اظهر الفحص الإكلينيكى للفم والأسنان وجود أوصاف مُميِزة فى الحالات الثلاث بعضها لم يُدون من قبل وتشمل بروز عظمة مقدمة الفك العلوى وصِغره، شفاه ممتدة وسميكة، ارتفاع سقف الحلق، شق منتصف اللسان وكذلك تأخر بزوغ الأسنان مع قلة تكلس طبقة المينا ووجود خلل بالإطباق.
وقد كان آباء هؤلاء الحالات أقارب وأصحاء مما يؤيد الصفة المتنحية للمرض. وتُعتبر هذه الحالات أول حالات مصرية تُسجل على حسب معلوماتنا، وقد نُرجع قلة ورود هذه المتلازمة إلى صعوبة تشخيصها حيث أنها تتداخل مع متلازمات التقزم الأخرى والتى تمت مقارنتها فى هذه الدراسة.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة