دراسة أمريكية:اختبار جينى جديد لكشف التوحد

أظهرت دراسة أمريكية فى مستشفى الأطفال فى بوسطن نشرتها دورية طب الأطفال، عن تغيرات جينية لها صلة بمرض التوحد، أن اختبارا جينيا متطورا يكشف عن أى نقص أو زيادة فى الحمض النووى للكروموسومات هو أفضل من الاختبارات التقليدية ثلاثة أمثال.

وذكروا أن الاختبار الذى يعرف باسم تحليل "سي.إم.إيه" يجب أن يستخدم فى المجموعة الأولى من الفحوص التى تبحث عن السبب الجينى وراء إصابة الطفل بمرض التوحد.

ومرض التوحد هو حالة غامضة تصيب واحدا من بين كل 110 أطفال فى الولايات المتحدة. وتتفاوت الحالات بين حالات بسيطة قاصرة على شعور بعدم الارتياح فى المجتمع وقلة مفرطة فى الحديث وضيق شديد فى مجالات الاهتمامات، إلى حالات شديدة من التخلف العقلى والإعاقة فى التواصل الاجتماعى، وهو مرض لا علاج له أو لا علاج مقبول له على نطاق واسع.

والاختبارات الجينية المعتادة لرصد أى خلل فى الكروموسومات أو الاختبار الخاص لرصد أكبر سبب جينى معروف لمرض التوحد كثيرا ما تفشل فى الكشف عن أى شىء، على الرغم من أن الجينات هى المسئولة عن 15 فى المائة من حالات التوحد.

أما التحليل الجديد فهو أكثر حساسية لأنه يبحث مجموعة العوامل الوراثية كلها ليكشف عن أى كروموسومات زائدة أو ناقصة أو فى غير مكانها المعتاد. لكن لأن الأطباء لا يطلبون هذا التحليل فى الجولة الأولى من الفحوص فبعض شركات التأمين الصحى لا تغطيه.

وقال الدكتور ديفيد ميلر الذى شارك فى الدراسة "نأمل أن نوفر أدلة يصعب معها على شركات التأمين القول إننا لن ندفع هذا"، وقال ميلر وهو خبير فى الجينات إن مستشفى بوسطن يوفر كل الاختبارات الثلاثة المطلوبة للفحوص الجينية الخاصة بمرض التوحد منذ عام 2006 .

وقدر الباحثون أنه بدون تحليل "سي.ام.ايه" كان يمكن أن يخفقوا فى تشخيص مرض التوحد عند خمسة فى المائة على الأقل من الحالات.