منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA" موافقة على علاج خاص بالتقزم للاستخدام الموسع للحقن مرة واحدة يوميًا، لعلاج الأطفال دون سن الخامسة المصابين بتقزم الأطراف القصيرة.
تحدث الاضطرابات الجينية عندما تكون هناك تغييرات ضارة في الجينات أو المتغيرات المسببة للأمراض
قضت مصورة إيطالية عامين في السفر حول العالم لالتقاط صور لأشخاص مصابين بالمهق "البرص"، في محاولة لتسليط الضوء على التمييز الذي لا يزال قائما ضدهم في أجزاء كثيرة من العالم.
تشكل الإعاقات الخلقية مصدر قلق متزايد للكثير من الأهالى، وأحد هذه العاهات الخلقية القاتلة بنسبة 100 ٪ هو النقص المناعي الشديد SCID.
يعاني طفل بعمر الـ 5 سنوات من اضطراب وراثى يسمى "جلد الفراشة" يتسبب له فى حروق من الدرجة الثالثة في كل مرة يصطدم بها.
فقر الدم المنجلى هو أحد أنيميا الدم الموروثة الأكثر شيوعًا، و يصيب فى المقام الأول الأفارقة والأميركيين الأفارقة.
تتوفر مئات من الاختبارات الجينية حاليًا ، و يمكن إجراء الاختبارات على الدم أو البول أو اللعاب أو أنسجة الجسم أو العظام أو الشعر