تسأل سيدة شابة تزوجت منذ ستة أشهر، وتنتظر الحمل عن إمكانية إجراء المسح الوراثى للجنين أثناء الحمل لاكتشاف أى أمراض وراثية، خصوصا وأنها متزوجة من ابن عمها؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد جابر، أستاذ طب أمراض الجنين، قائلا: الأمراض الوراثية تمثل نسبة من 2 – 5% نتيجة زواج الأقارب، حيث إن هناك أشخاص يحملون الصفة الوراثية أو لديهم خلل فى إحدى الكروموسومات دون علمهم، ويتزوج وينتج عن ذلك ولادة طفل معوق وقد أتاحت التقنية الحديثة فى المعامل الكشف عن خلل الكروموسومات والصفة الوراثية عن طريق الكمبيوتر والكاميرا الديجيتال والتى يتم مقارنتها بشخص سليم واكتشاف الخلل الذى ينتج عنه المرض الوراثى.
والغرض من المسح الوراثى أثناء الحمل هو معرفة احتمالية إصابة الأجنة بتشوه خلقى أو تأخر ذهنى، ويتم معرفة هذه الاحتمالات عن طريق تحليل دم عادى فى الأسبوع العاشر من الحمل، إذا كانت النتيجة سلبية فإن السيدة تتم الحمل بنجاح دون أى مشكلات لها وللجنين.
أما فى حالة ظهور نتيجة إيجابية، فهذا يعنى احتمال حدوث تشوه للجنين أو إصابته بتأخر ذهنى، وفى هذه الحالة يتم عمل تحليل تشخيصى جنينى عن طريق السائل الأمينوسى بطريقه آمنة حيث إن السائل يحتوى على خلايا من الجنين حيث يمكن للمعمل اكتشاف حالات التشوهات الخلقية من هذا التحليل، خاصة تشوهات الجهاز العصبى المركزى فى وقت مبكر من الحمل، وكذلك اكتشاف الجنين المصاب بمتلازمة داون "الطفل المنغولى".
