تمكن الأطباء فى كندا من علاج فتاة مصابة بمرض وراثى قاتل قبل ولادتها، لأول مرة فى العالم، حيث تلقت أيلا بشير، من أونتاريو الكندية علاجًا إنزيميًا تم حقنه فى معدة والدتها.
متلازمة كوهين واحدة من الأمراض النادرة وهى عبارة عن اضطراب وراثى متغير إلى حد ما يسبب تشوهات فى الرأس والوجه واليدين والقدمين.
لم ترحمه دموعه التى ملأت وجهه البريء وتخفف تلك الآلام التى أحاطت بجسده الصغير، طالما زادت خلال السنوات الثلاث الأخيرة، مع زيادة شدة المرض
هل تصاب بالكدمات بسهولة؟ هل تشاهد في كثير من الأحيان جلطات دموية في أجزاء مختلفة من جسمك دون أي سبب؟.
ارتفاع الحرارة الخبيث هو رد فعل شديد قد يكون قاتلا في بعض الأحيان نتيجة لجرعة عالية من التخدير.
مرض جريفز أو "مرض القبور" هو اضطراب في الجهاز المناعي يؤدي إلى زيادة نشاط الغدة الدرقية، وهو أحد أنواع اضطراب المناعة الذاتية.
الأمراض الوراثية من المشاكل الصحية التى غالبا ما لا يكون لها علاج ويتعايش معها المريض طوال حياته، ومرض جوشر (GD) هو حالة وراثية يمكن أن تلحق الضرر بالعديد من أجزاء الجسم المختلفة..
وافقت وزارة الصحة والسكان، على تسجيل أول عقار وقائي لمساعدة مرضى "الهيموفيليا"، ويعد العقار الذي تم تسجيله بالوزارة عقب فترة صغيرة من اعتمادة من منظمة الأدوية الأمريكية .
ناشد القارئ أحمد الديب يشكو الى صحافة المواطن باليوم السابع وزارة الصحة والسكان بتوفير حقن خاصة لعلاج زوجتة من مرض وراثى .
لم تعد تجرى وتلعب كمثيلاتها من الفتيات صغيرات السن، فقط تحاول "ملك" ذات الأربعة سنوات أن تختفى بعيدا عن أعين السكان المجاروين لهم، والأطفال، لتتجنب تلك النظرات
"مالك" لم يكمل شهره الأول ويتحمل عذاب وألم لم يتحمله أى إنسان، يولد بمرض وراثى نادر يطلق عليه " الطفل الشمعى" يأتى لطفل ما بين ملايين الأطفال، بسبب جينات متطابقة بين الزوجين الأقارب.
فون ويلبراند من الأمراض الوراثية النادرة التى تهدد الحياة بالخطر نتيجة سيولة الدم والنزيف الحاد الذى يسببه.
طفلة بعمر ال9 سنوات، تعيش فى كابوس مستمر، تستيقظ من نومها باكية خوفا من اختناقها وهى نائمة، تواجه شبح الموت فى كل لحظة فى حال تورم جسدها الرقيق نتيجة المرض اللعين.
ناشدت والدة الطفل عادل عبد الرحمن، البالغ من العمر 13 عاما، والمقيم فى الفيوم، سرعة علاجه على نفقة الدولة، حيث يعانى من عيب خلقى أدى إلى انسداد الشرايين فى القدم ويحتاج إلى إجراء عملية جراحية فورية، ولا نستطيع تحمل تكاليفها.
قالت الدكتورة ماجدة رخا، رئيس جمعية أصدقاء مرضى "الهيموفيليا"، إن الدولة تحتاج 90 مليون وحدة لعلاج مرضى الهيموفيليا ولا تملك منها إلا ثلثها.
تنظر محكمة الأسرة فى إمبابة ما يقرب من 12 ألف دعوى إنكار نسب تراوحت مدد الزواج فيها بين 10 و18 عام..
بدلاً من أن يلهو ويلعب مع أقرانه، أصبح الطفل سيف باسم سمير غريب، أسيرًا لسرير المرض، داخل مستشفى صيدناوى للأطفال، بمحافظة الزقازيق، بعد إصابته بمرض وراثى نادر.
روى "حمادة السيد" عامل بإحدى شركات القطاع الخاص بمدينة العاشر من رمضان بمحافظة الشرقية، ومقيم بقرية تابعة لمركز بلبيس بالشرقية، معاناته اليومية فى رحلة البحث عن طبيب يشخص حالة طفليه "محمد" و"يوسف" لعجزهما عن الحركة والكلام...
تعتبر معظم أمراض المخ والأعصاب أمراضًا وراثية مثل مرض الشلل الرعاش وأمراض أخرى كثيرة، وتجرى أبحاث فى العالم لمعرفة أسباب انتشار هذه الأمراض.